Cos’è una malattia rara?

Che cos’è una malattia rara? come si può diagnosticare? come si cura?

La giornata mondiale delle malattie rare è stata il 28 febbraio 2022. Data che ovviamente ho dimenticato e saltato perchè tanto io e le giornate mondiali non andiamo d’accordo.

Affrontare l’argomento delle malattie rare è molto complicato, non semplice. Ci sono i rimandi alle varie organizzazioni e dipartimenti che se ne occupano in maniera egregia.

Io non avuto una vera e propria malattia rara, ma ho avuto un caso molto difficile da diagnosticare e sono passata anche per le malattie rare. Uno si chiede giustamente “allora cosa scrivi a fare?”…e io scrivo perchè so cosa vuol dire quando nessuno ti crede, te hai dei sintomi, li spieghi e nessuno ti crede, e ti dice che magari stai esagerando.

Io ho avuto una meningite cronicizzata su base autoimmune con trombosi venosa cerebrale che mi ha reso sorda completa (poi la diagnosi scientifica è più complessa e ho potuto mettere l’impianto cocleare solo da una parte). La mia non è una malattia rara tra quelle “ufficialmente riconosciute” (era troppo bello).

Questa diagnosi è arrivata a maggio 2021 e io mi sono ammalata da aprile 2019. Due anni passati tra ospedali e momenti in cui la malattia autoimmune regrediva e stavo bene ad altri in cui avrei voluto solo morire per il dolore. Una volta ho seriamente pensato di farla finita, di buttarmi dal quarto piano. (poi ho pensato che non ne valeva la pena… e che è stato solo un pensiero in un momento disperato). Ho fatto tutti i possibili esami, passata dalle malattie tropicali, virus, batteri, e le malattie rare.

In questa parte della ricerca della diagnosi, della possibile terapia, della cura, la domanda era “ma cosa diavolo ho?, perchè non passa? perchè tutte queste medicine che prendo non fanno effetto?

Alla fine la risposta me l’hanno data nel team “malattie rare”. Loro hanno capito davvero cosa mi fosse successo e che cosa fosse. Li ho capito che quando gli altri dottori mi dicevano che magari esageravo nella descrizione del dolore, o dei sintomi e mi dicevano che magari avevo la cervicale, sbagliavano. Io avevo ragione, quello che mi diceva il mio corpo era vero. Non era un male minore…era un dolore vero e forte. Tante volte ho lottato e anche litigato con dottori che non mi credevano.

Non posso dare una risposta su cosa sia un malattia rara, ma so cosa si prova ad averla. Ho imparato ad ascoltare il mio corpo, il mio dolore fisico.

E soprattutto so adesso che i medici che si occupano di malattie rare ti trattano in maniera diversa. Sanno o comunque immaginano cosa tu stia passando e sono li per trovare la soluzione. Per fortuna ci sono medici cosi.

Come i miei.